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生寶寶的父母都知道,，一般新生兒出生滿三天后，護(hù)士會在寶寶足跟采集三到四滴血液,，一次性可完成六種新生兒疾病的篩查,。那到底什么是新生兒先天性遺傳代謝疾病呢？01篩查新生兒先天性遺傳代謝疾病種類目前阿（略）篩查新生兒疾病免費(fèi)項(xiàng)目：先天性甲狀腺功能低下（CH）,、苯丙酮尿癥（PKU）,。
自費(fèi)項(xiàng)目：葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥（蠶豆病）,、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH),。
02新生兒先天性遺傳代謝疾病的特點(diǎn)1、因?yàn)樵缙跓o癥狀,，跟正常嬰（略）別,，極易漏診。
2,、發(fā)病初期癥狀不典型,，容易誤診。
3,、當(dāng)出現(xiàn)典型癥狀時(shí),，則對患兒已造成了不可逆的傷害。
03新生兒先天性遺傳代謝疾病的危害遺傳代謝病若不能及時(shí)發(fā)現(xiàn),、干預(yù)和治療,，會造成：
（略）損傷：腦癱、智力低下,、驚厥,、拒食、嘔吐,、神經(jīng)功能異常等一系列嚴(yán)重并發(fā)癥,。
多種臟器傷害：,、肝臟腫大,、肝功能不全、腎損傷,、黃疸,、青光眼、白內(nèi)障,、容貌怪異,、毛發(fā)異常、耳聾等癥狀,。
終身殘疾：如未及時(shí)發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致患兒終身殘疾甚至死亡,。遺傳性代謝疾病患兒急性期病情危害重，死亡率極高，早期診斷,、合理治療是決定預(yù)后的關(guān)鍵,。
04新生兒先天性遺傳代謝疾病的篩查意義·出生缺陷“三級預(yù)防”體系措施之一
·有效避免醫(yī)患糾紛
·減少出生缺陷，提高人口素質(zhì)
·是迄今為止最有效的公共衛(wèi)生舉措之一
供稿：黨小菊（兒?？疲?
編輯：王超然
初審：范鑫萍
終審：熱孜亞木·努爾拉
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