產(chǎn)婦/家屬：“醫(yī)生，寶寶剛出生這么點(diǎn)大，就要在腳跟上戳一針，是要檢查什么？”
醫(yī)生：“足跟血的采集是為了進(jìn)行新生兒遺傳代謝病篩查，這與寶寶的生長發(fā)育和健康息息相關(guān)?！?
為了防治出生缺陷，目前我國普遍采取了出生缺陷三級預(yù)防措施,，除孕前和孕中的措施外,，在孩子出生后，開展新生兒疾病篩查,。
關(guān)于新生兒疾病篩查,，新手爸爸媽媽們，你們有了解嗎,？
6.28日國際新生兒篩查日,，（略）婦幼保健院孕婦學(xué)校舉辦了“國際新生兒篩查日”科普活動，邀請兒?？浦魅吾t(yī)師歐艷平老師為各位準(zhǔn)媽媽,、準(zhǔn)爸爸及有需求的人士一一解答了關(guān)于新生兒篩查的問題。
國際新生兒篩查日
國際新生兒篩查日(INSD)設(shè)定在每年的6月28日,，是由國際新生兒篩查協(xié)會(ISNS),、國際原發(fā)性免疫缺陷患者組織(IPOPI)和歐洲免疫缺陷協(xié)會(ESID)在Screen4Rare倡議下聯(lián)合發(fā)起。每年的6月28日,，一起慶祝新生兒篩查在改善患者生活方面帶來的好處,，希望共同宣傳新生兒篩查的重要性，提高人們對新生兒篩查在獲得及時(shí)治療和拯救生命方面關(guān)鍵作用的認(rèn)識,。

什么是新生兒篩查
新生兒篩查是指在寶寶出生后,，利用快速,、簡便、靈敏的檢測方法,，對一些嚴(yán)重危害寶寶健康的先天性,、遺傳性疾病進(jìn)行篩查，并在臨床癥狀出現(xiàn)之前,，給予及時(shí)的干預(yù)，避免這些疾病對寶寶的生長發(fā)育,、智力發(fā)育造成不可逆的損害,。

為什么要進(jìn)行新生兒篩查
目前可篩查的疾病絕大部分為常染色體隱性遺傳性疾病，也就是父母雙方可能是致病基因的攜帶者,，他們沒有相關(guān)病史,，但是他們有25%的概率會生出患病的寶寶。并且,，大部分疾病早期沒有特殊臨床表現(xiàn),，容易忽視，但是一旦出現(xiàn)臨床癥狀,，患兒將錯(cuò)過最佳的治療時(shí)間,，導(dǎo)致嚴(yán)重的健康和生長發(fā)育問題，甚至死亡,。
因此,，每個(gè)寶寶都應(yīng)該及時(shí)接受新生兒篩查，并在患兒臨床癥狀出現(xiàn)之前,，給予及時(shí)的治療,，避免患兒身體及智力發(fā)生不可逆的損害。
目前可以篩查的疾病有哪些
目前,，新生兒篩查的疾病主要是：遺傳代謝病和聽力障礙,。不（略）會根據(jù)自身情況增加不同的篩查病種。通過早篩查,、早發(fā)現(xiàn),、早治療，減輕疾病的危害,。

傳統(tǒng)四病篩查
先天性甲狀腺功能減低癥（呆小癥）
苯丙酮尿癥（PKU）
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥（蠶豆?。?
聽力篩查
耳聲發(fā)射(OAE）
自動聽性腦干反應(yīng)（ABR）
基于串聯(lián)質(zhì)譜多種遺傳代謝病篩查
氨基酸代謝性疾病
有機(jī)酸代謝性疾病
脂肪酸氧化代謝性疾病
新生兒遺傳病基因篩查
針對新生兒期、兒童期發(fā)病的常見遺傳性疾病設(shè)計(jì)的基因篩查方案,，能夠在新生兒期篩查多種疾病的患病風(fēng)險(xiǎn),，（略）相關(guān)疾病。
（略）,，具備醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與婦產(chǎn)科學(xué),、兒科學(xué),、（略）絡(luò)信息化管理等學(xué)科組成的保健與臨床相結(jié)合的完整成熟學(xué)科群，形成了一站式產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的服務(wù)體系,，精益求精降低出生缺陷,，（略）婦女兒童的健康和優(yōu)生優(yōu)育提供保障，讓每一位母親享受孩子帶來的幸福,。